Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfecta)

Cam Kemik Hastalığı, kemiklerin belirli bir travma veya yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. İşte bu hastalıkla ilgili detaylar:

• Cam Kemik Hastalığı Nedir?
  • Cam Kemik Hastalığı, kemiklerin hassaslaşarak kolayca kırılmasına yol açar. Genetik sebeplerle ortaya çıkar.
  • Kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanı sıra mavi sklera (göz beyazının mavi görünmesi), diş bozuklukları ve işitme kaybı da görülebilir.
• Cam Kemik Hastalığı Sebepleri:
  • Cam Kemik Hastalığı, kemik yapısında bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkar.
  • Kollajen, kemiklerin dayanıklılığı için önemli bir proteindir. Yetersiz üretimi, kemikleri savunmasız hale getirir.
• Cam Kemik Hastalığı Belirtileri:
  • En yaygın belirti, kolay kırılan kemiklerdir.
  • Duyma kaybı, diş deformiteleri ve omurga eğriliği gibi diğer sağlık sorunları da görülebilir.
• Cam Kemik Hastalığı Türleri:
  • Tip I: En yaygın form, hafif şekil bozuklukları ve kol-bacak kemiklerinde travmatik kırıklarla karakterizedir.
  • Tip II: En ağır form, bebek solunum güçsüzlüğüne yol açabilir ve genellikle ölümle sonuçlanır.
  • Tip III ve IV: Şiddeti değişebilen formlardır; skolyoz gibi şekil bozuklukları görülebilir.
• Cam Kemik Hastalığı Tedavisi:
  • Tedavi, hastanın durumuna bağlıdır. Fizyoterapi, cerrahi müdahale ve destekleyici tedaviler uygulanabilir.

Cam Kemik Hastalığı, yaşam boyu takip gerektiren bir durumdur. Her hasta farklı seyredebilir ve bireysel tedavi planları oluşturulmalıdır. 👍🦴