Gen, RNA sentezi için gerekli bilgiyi taşıyan DNA bölümüdür. Başka bir ifade ile; bir kalıtım birimi olan gen; kromozomun belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Her kromozom DNA’dan oluşur ve bunun spesifik bölümleri gen adını alır. Bir organizmanın tüm DNA’sı ise “genom” olarak adlandırılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir. Genler, kodlayan bölgelerin yanı sıra regülasyon için de bölümler içerirler. Yani sadece protein sentezi için görevli değillerdir. Bunun yanında ökaryotik genler, doğrudan bilgi içeriği sunmayan intronları da içerir. Her ne kadar intronlar ökaryotiklerin DNA’larında görülüyorsa da, ökaryotiklerden olan mayaların genomundaki genlerin çoğu intronsuzdur.
Basit bir deyimle gen, kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel bir birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.
Gen, genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir. Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, “aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir”.
Popüler ve resmi olmayan kullanımda gen sözcüğü, “ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim” anlamında kullanılır.
Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir.
Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar ya da herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen, TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir. Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar.
Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen, ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalır ya da aşırı fonksiyon görmeye başlar. Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden insülinin yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar.
Genler, hücrelerin ve dolayısıyla da canlıların kalıtsal karakterlerinin, yaşamları için gerekli olan proteinlerin, enzimlerin, diğer makro- ve mikromoleküllerin kodlarını taşıyan, kromozom üzerinde lokalize olmuş, değişik uzunlukta (kodladığı proteinin büyüklüğüne göre) DNA sekanslarıdır. Genler, aynı zamanda, canlılardaki bütün, genetik, biyokimyasal, fizyolojik, vs. olayların denetimini, doğru yönde ilerlemesini de kontrol ederler. Bir kromozom üzerinde, prokaryotiklerde 2000-3000 ve ökaryotiklerde de 50.000-100 bin arası gen bulunmaktadır. Aşağıdaki tabloda bazı organizmalarda gen ve baz sayıları gösterilmiştir.
1- Bir gen, belli bir molekül (genellikle bir protein) üretimi için gereken talimatları içeren küçük bir DNA bölümüdür.
2- Genlerin temel amacı, bilgi depolamaktır.
3- Her bir gen, bir organizmaya gereken belirli proteinlerin inşası için gereken bilgiyi taşır.
4- İnsan genomundaki protein kodlayan gen sayısı 20.687 tanedir.
5- Genler, allel gen adı verilen alternatif formlarda bulunabilirler.
6- Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar.
